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如何处理供卵涉及的遗传信息传递问题?

2025/3/29 12:13:30      点击:

    如何处理供卵涉及的遗传信息传递问题?
    一、遗传特征标准化记录体系
    建立供卵者表型-基因型双维度档案:表型数据涵盖身高、BMI、虹膜颜色(Martin-Schultz量表)、Fitzpatrick皮肤分型等18项参数;基因型数据包括HLA分型、256种单核苷酸多态性(SNP)外貌关联位点、线粒体单倍群分类。所有数据采用区块链技术存储,确保20年内可追溯。

    二、重大遗传风险告知原则
    根据ACMG指南划定必须披露的遗传信息:常染色体显性致病突变(如BRCA1、LDLR);携带X连锁隐性致病基因(如DMD、血友病)的供者,需特别告知性别选择必要性;线粒体DNA异质性≥30%的供卵必须排除。本中心采用MitoSENS技术对卵母细胞线粒体DNA进行单细胞水平筛选。

    三、子代遗传咨询时间节点
    制定阶段性信息解锁方案:
    1、新生儿期:提供血型、新生儿筛查结果与供者遗传病携带状态;
    2、青春期:告知肿瘤易感基因携带状态及监测方案;
    3、生育年龄前:开放HLA配型等治疗性遗传信息查询。所有信息传递需在遗传咨询师监督下完成,使用标准化心理评估工具(GCOS-24量表)监测子代心理适应过程。